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Cosa sono le malattie rare
Rappresentano il 10% delle patologie umane conosciute. Se è vero che una singola malattia colpisce un numero ristretto di persone, è altrettanto vero che, dato il loro numero elevato, il fenomeno delle malattie rare interessa in Italia circa 2 milioni di persone e in Europa circa 30 milioni. L'80% delle malattie rare, con casi che riguardano il 3-4% delle nascite, ha un'origine genetica ed è pertanto dalla ricerca farmaceutica biotecnologica che possono pervenire i maggiori contributi per la loro cura. L'altro 20% è il risultato di fattori associati all’alimentazione, all’ambiente e a infezioni batteriche o reazioni immunitarie. I sintomi possono sorgere alla nascita o nell'adolescenza, anche se non sono rari i casi in cui si manifestano nell'età adulta; la diversità nei sintomi, oltre che da malattia a malattia, può variare da paziente a paziente. La difficoltà dei pazienti a ottenere una diagnosi appropriata e tempestiva dipende da diversi fattori correlati proprio alla rarità. In particolare, le strutture sanitarie in grado di fornire risposte soddisfacenti a questi pazienti risultano ancora non del tutto sufficienti. Le malattie rare necessitano di un'assistenza specialistica di alto livello, anche perché non sono sempre trattate sui libri di medicina. Peraltro, è abbastanza frequente che la diagnosi avvenga, proprio per la rarità dei casi, in ritardo rispetto all'esordio della patologia. Inoltre la difficoltà a condividere esperienze cliniche determina criteri diagnostici non sempre omogenei. Infine l'esiguo numero di malati rende difficoltosa la realizzazione di studi clinici significativi. Cos'è Orphanet
Per venire incontro alle esigenze dei pazienti, delle loro famiglie e dei medici, è disponibile un database, consultabile online all'indirizzo www.orpha.net contenente i centri nel nostro Paese per la diagnosi, l’assistenza e la cura delle patologie rare. Il database è stato realizzato anche in formato cartaceo e il 10 febbraio 2011 a Roma, in occasione del 10° anniversario di Orphanet-Italia, è stato presentato l’Annuario Orphanet 2011, a distanza di cinque anni dalla prima edizione.
Le malattie rare rappresentano un'area di particolare complessità sia sotto il profilo terapeutico sia sotto quello etico. I costi elevati e i tempi - mediamente 12 anni - per sviluppare e immettere in commercio un nuovo farmaco rendono necessario un approccio che coinvolga pubblico e privato in una logica di solidarietà e con risorse - anche finanziarie - adeguate alla sfida. Sotto questo profilo qualcosa di importante è già stato fatto negli Stati Uniti e, più di recente, anche in Europa per incrementare la ricerca e lo sviluppo di farmaci mirati alle malattie rare, definiti orfani. Per eliminare ostacoli burocratici e velocizzare i tempi per la disponibilità dei farmaci è significativo l’accordo tra FDA ed EMA, che prevede l’adozione di una procedura comune per l’approvazione e l’immissione in commercio delle nuove molecole destinate a curare patologie gravissime, tra cui le malattie rare. Guida Associazioni Italiane Malattie Rare 2008 - 2009 Per dare voce ai malati rari, ai loro familiari, ai medici e a quanti operano nell'assistenza è stata realizzata la seconda edizione della Guida delle Associazioni Italiane Malattie Rare, promossa da Orphanet Italia con il coordinamento di UNIAMO FIMR onlus e in collaborazione con Farmindustria. Sono 179 le Associazioni Italiane censite nella Guida. Uno strumento informativo aggiornato, di facile consultazione che invita a riflettere su una realtà molto complessa ma ancora poco nota. Chi regolamenta la ricerca sulle malattie rare
Negli Stati Uniti l'introduzione di una normativa ad hoc (l'Orphan Drug Act, che risale al 1983) ha fortemente incentivato l'impegno delle imprese nel campo delle malattie rare.
Cosa si sta facendo per la ricerca C'è bisogno di incentivi concreti, di agevolazioni fiscali, finanziarie e procedurali. Le menti non mancano, l'Italia vanta tra i migliori ricercatori al mondo, e da ultimo si è sviluppato un dialogo molto positivo e aperto delle imprese con il Ministero della Salute, con l'AIFA e con il CNMR (Centro Nazionale Malattie Rare) dell’Istituto Superiore di Sanità, che può rappresentare un'importante premessa perché l'Italia possa introdurre le misure auspicate in tempi ragionevoli.
L'impegno delle imprese del farmaco
Legare ad un unico filo, diagnosi e terapie, può salvare molte vite e le aziende farmaceutiche non possono e non vogliono voltarsi dall'altra parte. Anche le imprese del farmaco sono pronte - in un contesto innovativo e attento alla complessità della materia - a fare con convinzione la propria parte nella ricerca e nella produzione di farmaci per il trattamento delle malattie rare.
Sono oltre 400 i farmaci in fase di sviluppo negli Usa in aree terapeutiche quali quelle oncologiche, neurologiche, ematologiche e cardiovascolari. Un impegno crescente dimostrato anche a livello europeo- dal 2000 ad oggi - anche dalle 1.401 domande per la qualifica di farmaco orfano presentate all'Agenzia europea del farmaco (Ema); 945 medicinali che hanno ottenuto la designazione di farmaco orfano e 62 Autorizzazioni all'immissione in commercio. In Italia secondo i dati dell’Osservatorio nazionale sulla sperimentazione clinica dell’Aifa, gli studi clinici con almeno un farmaco orfano sono quasi quadruplicati negli ultimi 6 anni, passando da 17 nel 2004 a 66 nel 2010. E oltre l’80% delle sperimentazioni sono in fase avanzata di sviluppo. Diverse le applicazioni terapeutiche: dalla cura di patologie oncologiche (41%), alle malattie nell’area del sangue e degli organi emopoietici (19%), a quelle neurologiche (7%). Le sperimentazioni con farmaci orfani poi, in Italia, sono finanziate per quasi il 90% dalle aziende farmaceutiche. Ciò conferma un trend positivo che vede il nostro Paese ai vertici internazionali per indice di specializzazione rispetto alle pubblicazioni scientifiche sulle malattie rare (10,4 pubblicazioni su 100 sono infatti dedicate alle malattie rare). Farmindustria inoltre, ha svolto un’indagine, tra aprile e giugno 2010, sulle imprese con progetti in sviluppo in Italia su molecole che hanno ottenuto la designazione di farmaco orfano dall’EMA o dalla FDA, dalla quale emergono 30 aziende con 67 progetti in sviluppo. I risultati dell’indagine sono stati pubblicati nella brochureRilevazione dei progetti in sviluppo di molecole designate orfane.
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